Cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99m-pertecnectato en recién nacidos (RN) con hipotiroidismo congénito (HC) / Tc99m-pertechnetate thyroid scintigraphy in newborns with congenital hypothyroidism

Background: Congenital hypothyroidism is one of the most frequent endocrine diseases of the newborn and requires an early diagnosis to avoid its deleterious effects on neurological and intellectual functions. Aim: To evaluate thyroid scintigraphy (TS) findings in newborns with congenital hypothyroidism (CH), detected in the national program of newborn screening, which is working in Chile since 1992. Material and methods : TS findings of 189 newborns with CH (68 percent female) were analyzed. Tc99m pertechnetate TS was performed at 19 ñ 11 days of life. The gland was classified as eutopic, ectopic or absence of contrast (AC). Eutopic glands were classified by visual and quantitative criteria as: normal, goiter and decreased contrast (DC). TS results were compared by gender and hormonal levels. Results: Forty seven percent of newborns had ectopy, 29.1 percent eutopy and 24.3 percent AC. Eutopic gland predominated in males (44.2 percent vs 22.7 percent) and ectopy was more frequent in girls (53.1 percent vs 32.8 percent, p <0.05). Newborns with AC had the most severe hormonal alterations, without gender differences. Newborns with normal TS had less hormonal alterations than those with goiter. Conclusions: TS allows an etiological classification of CH. Thyroid dysgenesis is the most frequent cause, most of which correspond to ectopy, especially in girls. Eutopic glands are present in one third of newborns with CH. Goiter predominates, especially in males

Enfermedad de Cushing: dos casos clínicos / Cushing disease: 2 clinical cases

Se presentan dos niñas con síndrome de Cushing y se analiza el estudio en etapas del diagnóstico de hipercortisolismo y etiología del síndrome de Cushing. Caso 1: niña de 7,4 años, 37 kg y 120,5 cm, presión arterial 90/60, facie pletórica, estrías rojo violáceas en brazos y piernas y acantosis nigricans. Cortisol libre urinario (FLU) 526 µg/24 h; ritmo de cortisol 22,4 y 19 µg/dl, test dexametasona (Dx) (1 mg): cortisol basal 35,8 µg/dl, niveles de ACTH de 11 a 190 pg/ml, y respuesta plana de cortisol y ACTH a CRF. TAC de suprarrenales, hipófisis y tórax, y RNM de hipófisis fueron normales. ACTH en senos petrosos inferiores: gradiente derecho/periférico 16,4 veces mayor que a izquierda y lateralidad 12,5 veces mayor a derecha. Se realizó cirugía transesfenoidal con ecografía intraoperatoria, que demostró microadenoma ssecretor de ACTH de 3 a 4 mm en el extremo derecho de la glándula. Caso 2: niña de 10,4 años, 39 kg, 132 cm con obesidad central, rubicundez de cara, presión arterial 110/60, estrias rojas en muslos y acantosis nigricans en cuello. FLU 253 µg/24 h, ritmo de cortisol 39,4 y 51,2 µg/dl, test Dx (1 mg): cortisol basal 27 y post Dx 16,5 µg/dl, test Dx (4 mg): cortisol basal 21,3 y post Dx 3,3 µg/dl, ACTH 5 a 10 pg/ml. TAC suprarrenales y de hipófisis normales. La RNM de hipófisis mostró un microadenoma de 4 mm, lado derecho de hipófisis. Se realizó cirugía transfenoidal y la biopsia demostró un adenoma basófilo. Conclusiones: se diagnosticó hipercortisolismo por niveles de FLU aumentado y pérdida del ritmo del cortisol. El test de supresión con Dx en dosis alta fue el más útil para orientar a enfermedad de Cushing. La medición de ACTH en senos petrosos inferiores permitió demostrar tumor hipofisiario en pacientes con RNM de hipófisis negativa

Evaluación neurológica en pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticado por rastreo neonatal / Neurological evaluation in patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening

Objetivo: describir el resultado de la evaluación neurológica de seguimiento en niños con hipotiroidismo congénito detectados por rastreo neonatal y su correlación con variables que determinan pronóstico desfavorable para el desarrollo del sistema nervioso central. Diseño: seguimiento prospectivo. Método: controles periódicos de evolución neurológica de 37 niños con hipotiroidismo congénito detectado por rastreo de TSH en recién nacidos y confirmado por TSH T4 y cintigrafía tiroidea en el llamado de recuperación entre marzo de 1992 y marzo 1995 en Santiago, Chile. Variable dependiente: examen neurológico. Variables independientes: intensidad del hipotiroidismo segun la concentración sérica inicial de T4, el resultado de la cintigrafía y la edad en que comenzó el tratamiento de sustitución de la hormona tiroidea. Se utilizó prueba de X2 aceptándose como significativas diferencias con p < 0,05. Resultados: entre 221 878 muestras, se detectaron 52 niños con hipotiroidismo congénito, cuatro fueron excluidos por sufrir, además, otras afecciones que causaban daño neurológico y otros 11 por no cumplir todos los controles de seguimiento. Entre los 37 niños estudiados, nueve presentaron signos de déficit neurológico en el curso del seguimiento. Se encontraron asociaciones significativos de estos signos con la intensidad de­ hipotiroidismo pero no con la cintigrafía o la edad de inicio del tratamiento, que casi siempre fue precoz. Conclusiones: la relación entre gravedad del déficit tiroideo al nacer y hallazgos anormales en el seguimiento neurológico sugieren efectos prenatoes de dicho déficit, que es ícictor mas relacionado en lo literatura con mal pronóstico

Respuesta in vitro de fibroblastos de piel genital humana a andrógenos / In vitro response of fibroblasts from genital skin to androgens

Mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (Xq 11-12) originan insensibilidad a estos esteroides. El cultivo de fibroblastos de piel genital permite analizar in vitro la capacidad de respuesta a andrógenos de los individuos, ya que dichas células expresan el receptor para el esteroide; en nuestro medio no se realiza este tipo de estudios. El objetivo de este trabajo fue establecer dicha metodología y estudiar las propiedades de unión y de respuesta a andrógenos de individuos 46XY normales, con hipospadia o con resistencia a andrógenos. Las células en cultivo demostraron las propiedades características de fibroblastos, con propiedades de unión de andrógenos comparables a las descritas por otros autores. El promedio del valor de la constante de disociación fue 4,02ñ3,4 x 10-10 M. La unión máxima en el grupo control (41,3ñ23 fmol/mg proteína), no fue en promedio, diferente a los grupos con hipospadia y resistencia a andrógenos (39,3ñ32 y 34,1ñ20, respectivamente), pero la unión luego de un tramiento con andrógenos (24 h), fue mayor en el grupo control. Se concluye que esta técnica es práctica para la medición de algunos parámetros, necesarios para el diagnóstico de desórdenes asociados a defectos de la acción de andrógenos

Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile: resultados en 24 meses / Neonatal early screening of congenital hypothyroidism in Chile: results in 24 months

Se informa el resultado de 2 años de aplicación en las regiones Metropolitana y VI de Chile, de un plan de rastreo masivo de hipotiroidismo congénito en recién nacidos, financiado por el Ministerio de Salud. Se midió TSH por ensayo radioinmunométrico en sangre obtenida de punción del talón y recolectada en papel filtro, de 130 383 recién nacidos entre los 2 y 5 días de vida, con coberturas de 58,9 en el primero y 98,8 por ciento en el segundo año de aplicación del programa. Se rellamaron los 66 niños cuya concentración sérica de TSH fue igual o mayor a 20 mUI/I para realizar examen de confirmación en suero con TSH por IRMA y T4 por radioinmunoensayo y simultáneamente cintigrafía tiroidea con Tc99. Ocho niños rellamados no respondieron, 21 (0,016 por ciento) resultaron falsos positivos y 37 (0,028 por ciento) tenían TSH > 10 mUI/I en el examen de comprobación. De estos últimos, 23 tenían hipotiroidismo congénito y 14 hipertirotropinemia. En el segumiento de los casos de hipertirotropinemia se pesquisaron otros 8 de hipotiroidismo congénito compensado, 3 de hipertirotropinemia transitoria y 3 continuaron siendo sospechosos de hipotiroidismo congénito. En total se pesquisaron 31 casos de hipotiroidismo congénito, incidencia de 1/4 206 RN vivos, proporción de 25:6 entre mujeres y varones. La cintigrafía tiroidea mostró agenesia en 3 pacientes (10,34 por ciento), ectopia en 16 (55,17 por ciento), bocio en 7 (24,14 por ciento), en uno había sólo disminución de concentración de Tc99 (3,4 por ciento) y en dos no existían alteraciones cintilográficas (6,9 por ciento). El tratamiento con levotiroxina 10 a 15 µgúkg se inició a la edad de 19,74 días, promedio. Sólo un caso se trató después de un mes, a los 73 días de edad. La psicometría (prueba de Bayley y Stanford Binet) y el examen neurológico fueron normales en todos los casos, excepto en el caso que se trató tardíamente

Valores de TSH neonatal en una población rural / TSH neonatal values in a rural area

El hipotiroidismo congénito es una causa importante de retardo mental prevenible y se presenta en uno de cada 3 por 4.000 nacidos vivos. Su detección y tratamiento oportuno evita el daño neurológico. En el trabajo se presentan los resultados de la determinación de TSH neonatal en 13.953 muestras de sangre obtenidas de recién nacidos del Area Occidente. Los niveles de TSH fueron determinados por ensayo inmunorradiométrico (IRMA), utilizando anticuerpos monoclonales. La técnica es efectiva, rápida y de alta especificidad. En el 0,2% de las muestras analizadas se encontraron niveles de TSH mayores de 20 mUI/1. Se detectaron casos de hipotiroidismo congénito (1 por 2.791 recién nacidos estudiados) los que están en tratamiento

Malformación genital en pacientes con hiperplasia suprarrenal virilizante congénita: corrección quirúrgica / Genital reconstruction in congenital adrenal hyperplasia

Se presentan quince pacientes de hiperplasia suprarrenal virilizante controladas en el Hospital San Juan de Dios en los últimos 20 años. La 17 hidroxiprogesterona plasmática y pregnantriol urinario junto con la cromatina sexual positiva demostraron ser los exámenes de mejor sensibilidad para el diagnóstico. Los 17 cetoesteroides en orina no fueron diagnósticos en 2 casos. La evaluación preoperatoria para definir la anatomía mediante ecotomografía pelviana, genitograma y cistoscopía demostró ser útil en su conjunto, especialmente la cistoscopía si era realizada por manos expertas. La corrección quirúrgica precoz en la niñez demostró buenos resultados estéticos y funcionales en los enfermos que tenían más de dieciocho años en el control tardío. La cirugía vaginal con ampliación del introito demostró buen lumen en el control tardío, salvo un caso de interposición de intestino delgado, entre vagina alta y vulva, que requerirá más cirugía. En un caso en que se asignó el sexo masculino por diagnóstico tardío (a los 5 años), el niño ha tenido un buen desarrollo del sexo social pero conserva caracteres fenotípicos feminoides